วันนี้ thai-mom จะมาบอกสาเหตุการเกิดโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยถึงร้อยละ 10 ในประชากรไทยเลยทีเดียวค่ะ

 

โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย

รู้เท่าทัน ก็ป้องกัน ‘โรคธาลัสซีเมีย’ ได้

โรคเลือดจาง ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคซีดชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ โดยการถ่ายทอดยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาทั้งพ่อและแม่ทางกรรมพันธุ์ พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก จากการประชุมวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 14 เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการเปิดเผยถึงรายงานการศึกษาล่าสุดในปี 2547 โดยระบุว่า ทั่วประเทศมีผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคในระดับต่าง ๆ สูงถึง 630,000 ราย และมีประชากรไทยถึง 20 ล้านคนที่มีกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย หรือคิดเป็นร้อยละ 30 – 40 ของประชากรไทย

ผู้มียีนธาลัสซีเมีย มี 2 แบบ

โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย

 

เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนหรือกรรมพันธุ์ผิดปกติแฝงอยู่ ผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนข้างที่ปกติหรือข้างที่ผิดปกติไปให้ลูกได้ ในประเทศไทยมีผู้เป็นพาหะประมาณ 18 ล้านคน
เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน มาจากทั้งพ่อและแม่ที่มียีนที่ผิดปกติทั้งสองข้าง และจะถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย ซึ่งโรคธาละสซีเมียแบ่งออกได้ 3 ชนิด ดังต่อไปนี้

1. บางชนิดแทบไม่มีอาการผิดปกติเลย
2. บางชนิดผู้ป่วยจะมีอาการซีดมากต้องให้เลือดบ่อย มีตาเหลือง ตับ ม้ามโต ใบหน้าจะเหลี่ยม จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเติบโตช้ากว่าคนปกติ ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคนี้ประมาณ 5 แสนคน
3. บางชนิดรุนแรงมาก ได้แก่ โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มำให้ตายตั้งแต่ยังเป็นทารกอยู่ในครรภ์มารดา หรือตายขณะคลอด หรือหลังคลอด ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่อง ตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย

 

โอกาสเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50 % หรือ 1 ใน 2 โอกาสจะมีลูกปกติเท่ากับ 50 % หรือ 1 ใน 2
ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25 % หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50 % หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25 % หรือ 1 ใน 4

จากรูปภาพจะเห็นได้ว่า ผู้ที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูก ๆ ได้ ดังนั้นก่อนที่จะวางแผนมีลูก คุณพ่อและคุณแม่ควรไปตรวจเลือดที่โรงพยาบาลก่อน และหากเมื่อตรวจแล้วพบว่า คุณทั้งคู่เป็นพาหะธาลัสซีเมียควรไปปรึกษาแพทย์ หรือเมื่อตั้งครรภ์ไปแล้วก็ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดเช่นกัน

 

ขอบคุณข้อมูลจาก : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส)

Possibly Related Posts: